El síndrome de Down es la condición genética más común a nivel global, con una incidencia aproximada de 1 en cada mil nacimientos, así lo advierte la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Se trata de una alteración causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, conocida como trisomía 21, que genera algunas características físicas y cognitivas particulares y un mayor riesgo de ciertas condiciones médicas. Sin embargo, esta condición no define el potencial ni las capacidades de quienes la tienen.

A lo largo de los años, la ciencia ha permitido avances notables en la comprensión genética de esta condición. Hoy se investigan genes específicos del cromosoma 21, que influyen en el desarrollo neurológico, inmunológico y cardíaco, lo que abre la puerta a estrategias de intervención más personalizadas.

También se ha comprobado una amplia variabilidad clínica, gracias a la acción de genes modificadores que explican por qué no todas las personas con trisomía 21 presentan los mismos rasgos o necesidades.

El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento, a través de pruebas de tamizaje y exámenes confirmatorios como la amniocentesis. Tras el parto, se confirma mediante un cariotipo, que permite observar directamente la presencia del cromosoma adicional.

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“Las personas con síndrome de Down requieren un enfoque integral y multidisciplinario desde el nacimiento. Esto incluye seguimiento pediátrico, intervenciones terapéuticas tempranas, monitoreo de condiciones médicas asociadas y acompañamiento psicosocial y educativo”, explica Sindy Bolívar, médica líder de Versania Primera Infancia.

Este acompañamiento debe ser continuo y adaptarse a las distintas etapas del desarrollo: “Además del cuidado médico, es clave fortalecer el entorno familiar y social para que el niño o niña crezca con oportunidades reales de desarrollo e inclusión. La intervención debe empezar desde los primeros meses de vida y adaptarse a cada etapa”, señala Karen Negrete Ortiz, pediatra de Versania Primera Infancia.

La expectativa y calidad de vida también han mejorado con el tiempo, mientras que a principios del siglo XX la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down era menor a los 10 años. Hoy más del 50% supera los 50 años, gracias a los avances médicos, la estimulación temprana, la inclusión educativa y el tratamiento adecuado de comorbilidades.

Los desafíos determinantes

Sin embargo, los desafíos sociales siguen vigentes: el estigma, la discriminación y la falta de acceso equitativo a servicios de salud, educación y empleo, limitan muchas veces las oportunidades reales de inclusión.

Se debe promover la atención oportuna e integral de niños con condiciones como el síndrome de Down, a través de programas de intervención temprana centrados en el desarrollo, la familia y la inclusión.

Reconocer el síndrome de Down como una condición que requiere atención médica, acompañamiento familiar y oportunidades reales, es fundamental para cerrar las brechas que aún enfrentan miles de personas en el país. Se trata de incluir y garantizar el acceso a servicios de salud, educación y empleo en igualdad de condiciones.

No falte a los controles médicos durante el embarazo. El especialista tratante podría indicarle las pruebas referenciadas.

Las pruebas, en detalle

- Amniocentesis: consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico (el fluido que rodea y protege al bebé en el útero) para analizarlo, mediante una punción con una aguja fina que atraviesa la pared abdominal y uterina, guiada por ecografía.

- Cariotipo: estudio de los cromosomas de una persona. Consiste en ordenar y observar los cromosomas (estructuras que contienen el ADN), para ver si su número o forma son normales.

Lo dice la OMS

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), "muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otras enfermedades".

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