En Colombia, nacen anualmente alrededor de 600.000 niños, según cifras del Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE). Sin embargo, el Instituto Nacional de Salud (INS) reporta que en 2023 fallecieron más de 6.500 recién nacidos antes de cumplir los 28 días de vida.

Una parte de estas muertes se asocia a causas desconocidas que, según nuevos estudios, podrían estar relacionadas con errores innatos del metabolismo (EIM), enfermedades genéticas poco reconocidas y difíciles de diagnosticar.

Frente a este panorama, la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), a través de la Facultad de Medicina y su Instituto Materno Infantil, ha liderado una investigación pionera que busca transformar la atención neonatal en el país. La profesora Yolanda Cifuentes Cifuentes, experta en neonatología, ha documentado durante más de dos décadas los efectos de los EIM en la salud de los recién nacidos, culminando en la publicación del eBook “Errores innatos del metabolismo del recién nacido: Abordaje clínico”.

¿Qué son los errores innatos del metabolismo?

Se trata de trastornos genéticos que impiden al cuerpo metabolizar correctamente proteínas, azúcares o grasas, debido a la ausencia o mal funcionamiento de enzimas específicas. Esto puede derivar en la acumulación de sustancias tóxicas o deficiencias metabólicas críticas. Aunque son enfermedades raras —con una prevalencia estimada de 1 por cada 5.000 a 70.000 nacidos vivos—, su detección temprana es vital, ya que pueden provocar síntomas graves e incluso la muerte en los primeros días de vida.

Síntomas que se pasan por alto

La investigación de la UNAL destaca que muchos EIM se manifiestan con síntomas comunes como:

• Convulsiones

• Ictericia persistente

• Dificultad para alimentarse

• Apnea o fallas respiratorias

• Encefalopatía neonatal

Estos síntomas, sin embargo, suelen ser atribuidos erróneamente a infecciones o complicaciones perinatales como asfixia, lo cual retrasa el diagnóstico y el tratamiento oportuno.

“Muchos bebés mueren sin un diagnóstico certero, y en algunos casos, las familias enfrentan estigmatización o procesos judiciales injustos ante la sospecha de negligencia, cuando en realidad se trata de enfermedades metabólicas no detectadas”, advierte la profesora Cifuentes.

Limitaciones del sistema de salud colombiano

Uno de los principales desafíos para el diagnóstico de EIM en Colombia es la escasez de tecnología especializada. El país cuenta apenas con un espectrómetro de masas en tándem —clave para el tamizaje neonatal ampliado— ubicado en Cali, lo cual obliga a enviar muchas muestras al exterior, generando demoras críticas.

A diferencia de países desarrollados que detectan hasta 40 tipos de EIM desde el nacimiento, Colombia solo tamiza un grupo reducido, dejando a miles de neonatos en riesgo sin diagnóstico.

La guía clínica: una herramienta salvavidas

El libro de la profesora Cifuentes representa una hoja de ruta esencial para pediatras, médicos generales y estudiantes de medicina, al ofrecer:

• Algoritmos clínicos de sospecha y diagnóstico

• Signos de alerta tempranos

• Protocolos de manejo en emergencias metabólicas

• Casos documentados en Colombia

Enfermedades como hiperglicinemia no cetósica, galactosemia, tirosinemia y acidemia propiónica —hasta ahora poco reconocidas— son abordadas detalladamente, basadas en casos tratados en la UNAL desde los años 90.

“Cuando un recién nacido presenta una encefalopatía sin causa clara, debe pensarse de inmediato en un EIM”, insiste la investigadora.

La investigación, respaldada también por instituciones como la Universidad Autónoma de Madrid y la Universidad de Santiago de Compostela, ha permitido que centros neonatales en Colombia comiencen a adoptar protocolos sistemáticos para la atención temprana de estas enfermedades raras, con el objetivo de reducir la mortalidad neonatal evitable.

La labor de la Universidad Nacional pone sobre la mesa una realidad urgente: las enfermedades metabólicas congénitas son invisibles para gran parte del sistema de salud colombiano, pero pueden diagnosticarse y tratarse si se cuenta con las herramientas clínicas y tecnológicas necesarias. La guía publicada es un paso crucial hacia un sistema neonatal más equitativo, científico y humanizado, capaz de salvar vidas desde el primer respiro.

* Esta información se elaboró en colaboración con la Agencia de Noticias de la UNAL.

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