La vida de Miguel Machuca ha sido un tanto difícil por la enfermedad que padece. Tiene 55 años, pero -desde los 10- lidia con la epidermólisis bullosa, también conocida como piel de mariposa. Otros la llaman piel de cristal.

Tiene nueve hermanos y 30 sobrinos, pero es el único de su casa que nació con esta condición. A él le toca soportar los síntomas y las manifestaciones, de una patología que tiene su raíz en lo genético.

LA PATRIA conoció que esta es una enfermedad en la que las capas de la piel no se mantienen unidas, debido a la falta o deficiencia de proteínas que funcionan como un pegamento. Esto hace que la piel se desprenda con facilidad ante cualquier roce o fricción, generando ampollas y heridas de difícil cicatrización.

Machuca conoció, hace unos años, a una voluntaria de la Fundación Debra Colombia, que lo conectó con esta organización y por fin tuvo oportunidad de compartir con otras personas que conviven con esta enfermedad rara. Cuando puede eleva su voz para educar en este sentido.

Al detalle

La médica Liliana Consuegra Bazzani, directora de la Fundación, explica en detalle qué es la epidermólisis bullosa y qué sufren las personas que la padecen:

- ¿Qué tan frecuente es la enfermedad?

Se estima que, en el mundo, hay unas 500 mil personas afectadas, lo que equivale a una por cada 17 mil nacimientos. Por su baja incidencia, entra dentro del grupo de enfermedades huérfanas, es decir, aquellas que no reciben suficiente atención en términos de investigación y tratamiento.

- ¿Cómo se hereda esta enfermedad?

Existen dos formas de herencia: autosómica recesiva y autosómica dominante. En el primer caso, ambos padres pueden ser portadores del gen defectuoso sin presentar síntomas y, si ambos lo transmiten, el niño puede desarrollar la enfermedad. En el segundo caso, uno de los padres puede tener la enfermedad o ser portador y transmitirla.

Le puede interesar: Los mellizos Maximiliano y Moisés Rodríguez, de 6 años, viven con una enfermedad rara y potencialmente mortal

- ¿Cómo es la vida de una persona con epidermólisis bullosa?

Quienes padecen esta condición viven con piel y mucosas extremadamente frágiles. Las ampollas pueden aparecer por actividades cotidianas como caminar, usar ropa con costuras o incluso sentarse por mucho tiempo. La severidad de los síntomas varía según el tipo de epidermólisis, que puede ser simple, de unión o distrófica, dependiendo de la capa de piel afectada. En casos severos, se requieren cuidados constantes, vendajes especiales, apoyo nutricional y acompañamiento psicológico.

- ¿Cómo se identifican los síntomas en los bebés?

Los bebés pueden nacer con áreas sin piel, heridas abiertas o desarrollar ampollas pocas horas después del nacimiento. Es una condición muy dolorosa. Dado que existen otras enfermedades ampollosas, el diagnóstico requiere una evaluación clínica, biopsia de piel y pruebas genéticas. Este examen genético está cubierto por el sistema de salud colombiano y permite determinar el tipo específico de epidermólisis.

- ¿Puede aparecer en niños mayores o en la adultez?

Es muy raro. El 98% de los casos se manifiestan desde el nacimiento. Sin embargo, existen algunas formas atípicas de aparición tardía, pero son excepcionales, pero siempre requieren acompañamiento.

- ¿Qué tratamiento existe en Colombia para esta condición?

No existe una cura definitiva. El tratamiento se enfoca en reducir el daño, prevenir infecciones y mejorar la calidad de vida. Se contraindica el uso de adhesivos sobre la piel y se utilizan apósitos especiales no adherentes, vendajes, cremas cicatrizantes e hidratantes. También se presta atención al soporte nutricional, ya que los pacientes pierden nutrientes importantes a través de las heridas.

- ¿Qué cuidados especiales se deben tener en cuenta?

No deben usarse esparadrapos ni micropores. La ropa debe usarse al revés para evitar que las costuras lastimen la piel. Las actividades físicas deben adaptarse. En casos con lesiones en la boca o el esófago, la dieta debe ser blanda o líquida. Se requiere acompañamiento médico permanente.

Además: Conozca a Paola Ruiz, la médica manizaleña que habla de cuidados paliativos en el mundo

- ¿Cómo se integra un niño con epidermólisis al colegio?

Debra Colombia implementa un programa que guía a colegios, profesores y compañeros sobre cómo adaptar el entorno educativo. Se permiten ajustes como grabar clases, usar dispositivos electrónicos para evitar el esfuerzo físico de escribir y adaptar el uniforme para incluir vendajes. También se trabaja para prevenir el matoneo y fomentar la inclusión.

- ¿Existe algún avance médico para la cura?

Hay investigaciones internacionales con terapia génica, que han mostrado avances en la cicatrización de heridas crónicas. En Colombia, hay disponible una crema especial que ayuda a acelerar el cierre de heridas, aunque no evita la aparición de nuevas. Esta crema no se vende libremente; se accede a través de una solicitud médica al sistema de salud.

Foto | Cortesía | LA PATRIA

Liliana Consuegra Bazzani.

Contacto

La Fundación Debra Colombia está disponible en el sitio web www.debracolombia.org, vía WhatsApp al 320 865 2955 o escribiendo al correo info@debracolombia.org. Su misión es acompañar a pacientes, cuidadores, profesionales y centros educativos en la atención integral de esta enfermedad.

Foto | Cortesía | LA PATRIA

Miguel Machuca, paciente con piel de mariposa.

Haga clic aquí y encuentre más información de LA PATRIA. Síganos en Facebook, Instagram, YouTube, X, Spotify, TikTok y nuestro canal de WhatsApp, para que reciba noticias de última hora y más contenidos.