Una investigación liderada por María Paula Meléndez Flórez, estudiante de la Maestría en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), ha identificado diferencias genéticas cruciales entre los subtipos más agresivos del cáncer de seno: HER2+ y triple negativo.

Utilizando una tecnología de punta —la secuenciación de ARN de células únicas—, el estudio analizó más de 72.000 células tumorales, revelando que la agresividad de estos tumores está directamente relacionada con su inestabilidad cromosómica y diversidad celular.

La complejidad genética detrás del cáncer de seno más letal

El cáncer de seno es el tipo más común entre las mujeres y, también, la principal causa de muerte por cáncer en este grupo. Solo en 2022, en Colombia se diagnosticaron más de 17.000 nuevos casos, de los cuales el 10-15 % eran HER2+ y el 15-20 % triple negativo, este último más frecuente en mujeres jóvenes y afrodescendientes.

Ambos subtipos se caracterizan por su comportamiento agresivo, con mayor velocidad de crecimiento, más recaídas y resistencia a los tratamientos estándar. Sin embargo, el estudio evidenció que incluso entre pacientes con el mismo subtipo, la genética del tumor puede variar considerablemente, lo que incide directamente en su evolución clínica.

¿Qué encontraron los investigadores?

Uno de los hallazgos más impactantes fue que los tumores triple negativos muestran niveles más altos de inestabilidad cromosómica y heterogeneidad celular. Esto significa que sus células presentan errores en el número o estructura de los cromosomas, generando mutaciones que aumentan su agresividad y resistencia a terapias.

“Cuanta mayor inestabilidad cromosómica, mayor será la diversidad genética entre las células del tumor”, explica Meléndez. “Esa heterogeneidad es precisamente una de las claves de su agresividad y capacidad para adaptarse y resistir”.

Por el contrario, se encontró que no todos los tumores triple negativos comparten este perfil. En algunos casos, la inestabilidad fue tan baja que incluso se asemejaba a tejidos sanos, lo cual podría indicar una etapa evolutiva temprana de la enfermedad.

Una técnica innovadora con impacto clínico

La secuenciación de ARN de célula única es una técnica de reciente adopción en Colombia y no se utiliza todavía en diagnósticos clínicos debido a su alto costo. No obstante, ofrece un nivel de resolución sin precedentes, permitiendo analizar tumores con una precisión que supera a los métodos tradicionales.

Este enfoque permitió a la investigadora identificar firmas moleculares que podrían funcionar como biomarcadores para predecir el comportamiento del tumor y su respuesta a tratamientos. Algunos de estos genes ya han sido relacionados en la literatura científica con metástasis, mal pronóstico o resistencia terapéutica.

¿Qué significa esto para el tratamiento del cáncer de seno?

Los resultados de este estudio podrían traducirse en herramientas clínicas para estratificar a los pacientes de acuerdo con su riesgo y orientar tratamientos personalizados, incluso en contextos con recursos limitados. Se propone complementar esta tecnología con métodos más accesibles como la hibridación in situ fluorescente (FISH), que también permite el análisis célula por célula.

“No se trata de reemplazar las técnicas actuales, sino de fortalecerlas con información más precisa para tomar decisiones clínicas mejor fundamentadas”, plantea la investigadora.

Un paso más hacia la medicina personalizada

El estudio sugiere que el futuro del tratamiento del cáncer de seno está en la medicina personalizada, basada en el perfil genético específico de cada tumor. Esto permitiría predecir mejor la respuesta a terapias y reducir el riesgo de recaídas, una necesidad urgente considerando que más de 4.000 mujeres mueren anualmente por esta enfermedad en Colombia.

La investigación ya fue publicada en la revista científica Cancer (Q1) y se prepara un segundo artículo. Para sus tutores, los profesores Sandra Milena Rondón Lagos (UPTC) y Óscar Javier Ortega Recalde (Facultad de Medicina, UNAL), este trabajo representa un avance significativo en la comprensión del cáncer de seno más agresivo.

* Esta información se presenta gracias al apoyo de la Agencia de Noticias de la Universidad Nacional de Colombia.

Haga clic aquí y encuentre más información de LA PATRIA.

Síganos en Facebook, Instagram, YouTube, X, Spotify, TikTok y en nuestro canal de WhatsApp, para que reciba noticias de última hora y más contenidos.