En el mundo, más de 57 millones de personas viven con demencia, y cada año se suman cerca de 10 millones de nuevos casos, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). El Alzheimer representa entre el 60 y el 70 % de estos diagnósticos.

En Colombia, la prevalencia de la demencia varía entre el 1,3 % y el 23,6 %, dependiendo del grupo poblacional estudiado. Frente a este panorama alarmante, la comunidad científica internacional busca nuevas formas de comprender, diagnosticar y tratar esta enfermedad neurodegenerativa que avanza silenciosamente.

Un reciente estudio liderado por el neurólogo colombiano Bruno Antonio Benítez, profesor en la Facultad de Medicina de Harvard y egresado de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), ofrece una nueva luz sobre cómo se desarrolla el Alzheimer desde sus primeras fases, incluso antes de los síntomas clínicos.

La clave está en el ADN

Durante su intervención en los Seminarios de Investigación en Neurología de la UNAL, el doctor Benítez destacó que, por décadas, el Alzheimer fue visto como una enfermedad única, con síntomas progresivos y tratamientos generalizados. Sin embargo, los nuevos avances en biología molecular y análisis de datos multiómicos han cambiado ese paradigma.

“Hay patrones ocultos que solo aparecen cuando se analizan múltiples capas de información biológica al mismo tiempo”, explicó Benítez.

Este enfoque multiómico combina datos de la genómica (ADN), transcriptómica (expresión génica), proteómica (proteínas circulantes) y metabolómica (estado metabólico), permitiendo descubrir subtipos de la enfermedad que antes pasaban desapercibidos.

Hallazgo clave: cuatro perfiles de Alzheimer, uno es más agresivo

Gracias a esta estrategia, el equipo de investigación liderado por Benítez, en colaboración con centros de investigación internacionales, identificó cuatro grupos distintos de pacientes con Alzheimer, cada uno con características clínicas y biológicas diferentes.

Entre ellos, el llamado “cluster 4” es especialmente preocupante: se trata de un grupo de pacientes con un deterioro cognitivo más acelerado, un inicio temprano de la enfermedad y una menor expectativa de vida.

“Estos perfiles no aparecen al estudiar únicamente la genética o las proteínas, solo emergen al combinar todos los datos”, enfatizó el experto.

Este avance marca un punto de inflexión hacia una medicina personalizada en Alzheimer. Por ejemplo, si un paciente pertenece a un grupo con alto riesgo de inflamación cerebral, podría beneficiarse de terapias antiinflamatorias, mientras que otro perfil requeriría estrategias centradas en proteger las conexiones neuronales.

Del diagnóstico tardío a la predicción temprana

Desde la década de 1990, se han identificado genes clave como presenilina 1 y 2, y proteínas como beta amiloide y tau, relacionadas con la conocida hipótesis de la cascada amiloide. Estos hallazgos sentaron las bases del diagnóstico biológico.

A ello se suma la introducción de biomarcadores, primero en líquido cefalorraquídeo y ahora también en sangre, capaces de anticipar cambios cerebrales hasta 30 años antes de los síntomas clínicos.

Colombia ha jugado un papel fundamental en esta investigación. El Grupo de Neurociencias de la UNAL y el Instituto de Genética han sido pioneros en integrar variantes como el receptor TREM2, y los estudios sobre la mutación paisa en Antioquia siguen siendo una referencia global.

Parkinson: la siguiente frontera de la medicina de precisión

Los avances también se están extendiendo al estudio del Parkinson, otra enfermedad neurodegenerativa que afecta al 0,5 % de los mayores de 50 años en Colombia. Según el profesor Benítez, muchos síntomas aparecen años antes del diagnóstico clínico, como trastornos del sueño, estreñimiento o pérdida del olfato.

Nuevas técnicas como las biopsias de piel y los ensayos de amplificación de semillas permiten detectar la proteína alfa-sinucleína con una precisión del 95 %, lo que facilita un diagnóstico más temprano y diferenciado de otras demencias.

Además, el consorcio internacional GP2 ha identificado más de 130 variantes genéticas asociadas al Parkinson, incluidas algunas descubiertas en poblaciones latinoamericanas. Esta diversidad genética representa una enorme oportunidad para desarrollar tratamientos específicos, sobre todo para pacientes con mutaciones en genes como LRRK2 o GBA1.

Colombia y Latinoamérica, clave para el futuro de la investigación

Benítez hizo énfasis en la necesidad de incluir cohortes latinoamericanas en los estudios genómicos, pues muchas variantes genéticas relevantes no se encuentran en poblaciones europeas o norteamericanas.“Algunas variantes genéticas que no aparecen en otras poblaciones se pueden detectar en Colombia y darnos pistas para entender mejor estas enfermedades”, señaló.

El reto actual es ampliar los biobancos y validar estos hallazgos en diversas poblaciones. La integración de datos multiómicos permitirá transformar la manera en que se entienden y se tratan el Alzheimer y el Parkinson, pasando de un enfoque reactivo a uno predictivo y preventivo.

El trabajo del profesor Bruno Benítez y su equipo representa un avance crucial en la comprensión del Alzheimer. Al descubrir claves ocultas en el ADN, las proteínas y los metabolitos, se abre una ventana hacia una medicina más personalizada, capaz de anticiparse a la enfermedad y de ofrecer mejores opciones terapéuticas para millones de personas en el mundo.

* Este informe fue elaborado con el aporte de la Agencia de Medios de la Universidad Nacional (Unimedios)

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